Неонатологи Ленобласти будут проверять новорожденных на 36 заболеваний

В Ленобласти так же, как и по всей стране, с 2023 года стартует расширенный неонатальный скрининг. Напомним, что еще в апреле 2022 года Минздрав РФ опубликовал приказ, в котором был утвержден порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Согласно документу, скрининг новорожденных расширяется с 5 до 36 заболеваний. Ранее новорожденных тестировали на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Теперь к ним прибавились наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА).

Как уточняет комитет по здравоохранению Ленобласти, скрининг будет осуществляться в перинатальном центре, роддоме или в больнице на второй день после рождения малыша. Кровь для исследования берут из детской пяточки, а сама процедура безболезненна и не травмирует ребенка.

- Исследование помогает установить редкие наследственные заболевания, лечение которых необходимо начать как можно раньше. Именно в этом случае большинство из них поддается эффективной терапии. Скрининг проводится абсолютно бесплатно и уже на пятый день известны его результаты, ― пояснил заместитель председателя областного правительства по социальным вопросам Николай Емельянов.

Известно, что на проведение расширенного тестирования тестирования из регионального бюджета направляется свыше 16 миллионов рублей и столько же поступит из федерального бюджета.

Цели программы расширенного скрининга новорожденных:

- ранняя диагностика наследственных заболеваний;

- оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;

- сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;

- снижение инвалидизации пациентов;

- повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.