Заболевания эндокринки у детей Ленобласти исследуют генетики

28 июля в Санкт-Петербургском государственном университете ведущие генетики и эндокринологи рассказали журналистам о запуске в Северо-Западном федеральном округе программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы. Юные жители региона смогут пройти бесплатное обследование в СПбГУ и Институте им. Д. О. Отта. Специалисты этих крупных научных центров используют свой опыт и возможности новейшего высокотехнологичного оборудования для осуществления масштабного проекта, аналогов которому в мире нет.

Национальная благотворительная программа «Альфа-эндо» реализуется уже в 25 регионах России. Присоединение Северо-Западного федерального округа значительно расширило географические границы проекта. По словам ведущего научного сотрудника лаборатории геномных и протеомных исследований Института трансляционной биомедицины СПбГУ Олега Глотова, тема эндокринных заболеваний в нашем регионе очень актуальна. «Мы граничим с Финляндией, Прибалтикой и другими регионами, где эндокринные заболевания, например, сахарный диабет — это бич населения, — пояснил ученый СПбГУ. — У жителей северо-западной части России присутствуют неблагоприятные варианты генов, характерные для наших соседей. Поэтому исследование эндокринных заболеваний, моногенных форм сахарного диабета в том числе, является для нас приоритетом».

В рамках программы бесплатное обследование смогут пройти ребята в возрасте до 18 лет, проживающие в Санкт-Петербурге, Ленинградской области и других субъектах Северо-Западного региона. Основное условие для участия в проекте — наличие показаний (например, отставание в росте), которое определяется при прохождении специальной комиссии. Обследование смогут пройти дети с такими заболеваниями, как врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения формирования пола и эндокринные опухоли. Всего в рамках проекта планируется обследовать более 700 человек (детей и их родителей).

15 июня стартовал сбор биологических материалов для обследований. На сегодняшний день ученые получили уже 139 образцов (80 из них принадлежат детям, 59 — родителям). Директор Биобанка СПбГУ Андрей Глотов рассказал о первых результатах работы. По его словам, точные диагнозы уже поставлены 6 детям: у двоих из них установлены нарушения формирования пола, у остальных — адреногенитальный синдром. Планируется, что итоги проекта будут подведены в конце 2015 — начале 2016 года. Если эффективность программы (выявляемость заболеваний у пациентов) будет высока, то, безусловно, будет рассмотрена возможность ее продления, добавил Андрей Глотов.

Говоря о практической значимости благотворительного проекта, ученые СПбГУ пояснили, что молекулярно-генетическая диагностика крови — самая современная методика раннего выявления заболеваний. А участие в программе Санкт-Петербургского университета, в состав которого теперь входит уникальный многопрофильный медицинский центр, служит доказательством того, что СПбГУ стал ведущим научным центром в области медицинских исследований. Сегодня оборудование Биобанка СПбГУ, в том числе уникальный секвенатор, позволяет проводить исследования смысловых участков всех генов организма (экзома). «Генетика дает возможность точно установить причину болезни. А когда ясна причина — ясна тактика лечения, — объяснил Андрей Глотов. — Если конкретной семье будет поставлен четкий генетический диагноз, например, у ребенка найдены определенные мутации, носителями которых являются родители, то в случае желания завести еще одного малыша паре будет назначена преимплантационная, а затем пренатальная диагностика».

Справка

«Альфа-Эндо» — это национальная благотворительная программа помощи детям с эндокринными заболеваниями. Проект, охватывающий 25 регионов России, финансируется «Альфа-Групп» и реализуется Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» в партнерстве с Эндокринологическим научным центром Минздрава России.

Основными участниками программы в Санкт-Петербурге являются Санкт-Петербургский государственный университет; ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»; медицинские организации Северо-Западного федерального округа, оказывающие эндокринологическую помощь детям и подросткам; детская городская больница № 19 им. К. А. Раухфуса; Санкт-Петербургский педиатрический медицинский университет. Более подробная информация представлена на сайте программы.