ПУСТЬ ВСЕ ДЕТИ РОЖДАЮТСЯ ЗДОРОВЫМИ!

ПУСТЬ ВСЕ ДЕТИ РОЖДАЮТСЯ ЗДОРОВЫМИ!
ПУСТЬ ВСЕ ДЕТИ РОЖДАЮТСЯ ЗДОРОВЫМИ! ПУСТЬ ВСЕ ДЕТИ РОЖДАЮТСЯ ЗДОРОВЫМИ!
Национальная Ассоциация больных редкими заболеваниями “Генетика”, которая с 2008 года успешно работает в этом направлении в Санкт-Петербурге, при поддержке областного Комитета по печати и связям с общественностью провела на днях в поселке Янино конференцию, посвященную профилактике развития инвалидизации на основании новых методик генетического тестирования.

Предупрежден – значит, вооружен

Рассказывает президент ассоциации Светлана КАРИМОВА:

- Достаточно эффективно организовав работу в Северной столице, мы поняли, что нужно двигаться в область, тем более что границы уже смыкаются, а проблемы в соседних регионах накапливаются. Вначале мы провели мониторинг ситуации с больными редкими генетическими заболеваниями, выбрав для этого Всеволожский, Гатчинский и Выборгский районы, и сразу же поняли, что помогать нужно немедленно. Уже подготовлены все документы, и дальнейшие наши шаги будут согласованы с областной администрацией в рамках соответствующей программы.

Еще в 2002 году Светлана Каримова, как и большинство жителей нашей страны, практически ничего не знала о редких генетических заболеваниях. Она выписалась из роддома, счастливые родители не могли нарадоваться на совершенно здоровую на вид девочку. Перед выпиской у ребенка взяли обязательный анализ крови из пяточки, а через несколько дней позвонили и объявили неутешительный диагноз - у ребенка фенилкетонурия. Это слово слышали, наверное, немногие, ФКУ встречается примерно у одного из 10000 новорожденных, уступая по частоте другому заболеванию - гипотериозу, затем по списку - муковисцидоз, и так далее… Без вовремя поставленного диагноза такие больные об-речены на катастрофически быстрое протекание болезни, инвалидность и раннюю смерть. Ведь, например, фенилкетонурия - отсутствие всего лишь одного фермента, отвечающего за переработку аминокислоты фенилаланина; при этом происходит накопление токсинов, которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз ставится ребенку к шести месяцам, то процессы в организме уже необратимы.

Поломки “системного блока” человеческого организма

Генетические заболевания возникают из-за мутаций и поломок ДНК - носителя наследственной информации - многие люди не знают об этом и “несут” в себе этот ген в скрытой форме. Но если в качестве второго родителя выступает носитель такого же поврежденного гена, то из половинок получается целое, - а это уже диагноз родившемуся ребенку. Медики настоятельно советуют потенциальным родителям на стадии планирования семьи пройти генетическую экспертизу (при заключении брака она предоставляется бесплатно), но многие ли знают об этом? Ведь до сих пор у нас беременность в большинстве случаев является приятной или не очень, но неожиданностью. А если у вас рождается больной ребенок, который вследствие неправильной постановки диагноза или не оказанной вовремя помощи становится инвалидом, то из такой семьи, по российской статистике, как правило, мужчина уходит, и мать ребенка остается одна со своей бедой. Материальный уровень такой неполной семьи в большинстве случаев не позволяет проводить качественное лечение. Между тем, рацион больного фенилкетонурией, например, должен включать всего 7-9 г растительного белка в день (к примеру, в 100 г хлеба содержится 11 г такого белка), все остальное - специальные аминокислотные смеси, весьма дорогостоящие. Светлана Каримова рассказывает, что в 2002 году она могла получить необходимое питание и аминокислоты только с гуманитарной помощью. Потом пришлось принимать экспериментальное российское питание, фактически на ребенке проводились клинические испытания. Семья Каримовых пошла на этот шаг от безысходности… Ситуация подтолкнула Светлану к решительным действиям, и тогда же был создан благотворительный фонд “Ассоциация родителей детей-инвалидов “Ангел”, спустя несколько лет Светлана Каримова возглавила Национальную Ассоциацию “Генетика”.

Что такое генетический скрининг?

Рассказывает Татьяна КЕКЕЕВА - врач-генетик Центра планирования семьи и репродукции Ленинградской областной клинической поликлиники:

- Конечно, нужна слаженная работа в этом направлении. Мы настаиваем на том, чтобы будущие мамы, встав на учет в женской консультации, прошли у нас генетический скрининг (отбор, сортировка - прим. авт.) так называемого 1-го триместра внутриутробной жизни. Это позволит выявить генетические заболевания на ранней стадии и по показаниям прервать беременность. Например, в прошлом году нами было выявлено 22 случая синдрома Дауна (всего лишь одна лишняя хромосома в геноме человека); одна из женщин, несмотря на все наши уговоры, ведь у эмбриона были к тому же обнаружены и другие патологии развития, решила донашивать ребенка, - и тут же после рождения оставила его в больнице. Всем, кто думает, что его эта проблема не коснется, очень советую побывать в социальных учреждениях, где содержатся отказные дети с генетическими заболеваниями.

После разговора с врачом-генетиком становится понятно, что родители, столкнувшись с поставленным диагнозом неизлечимой болезни еще не рожденному ребенку, несомненно, вправе самостоятельно принимать решение, но такое решение должно быть осознанным и ответственным. Они должны в первую очередь рассчитывать на свои силы, но и государственные структуры не вправе оставаться в стороне.

Врач-генетик ЭКО-лаборатории Genetico Яна КОВАЛЕВА (Москва) рассказала о методе генетического скрининга эмбриона на стадии 3-5 дней жизни. Понятно, что такой эмбрион пока находится в пробирке, а в дальнейшем будет имплантирован женщине в результате ЭКО-процедуры. Бездетные пары, очень долго пытающиеся завести ребенка, как правило, соглашаются на подобный, весьма дорогостоящий анализ, - пройдя долгий путь к рождению малыша, они хотят быть уверенными, что он будет здоров.

Ребёнок родился - что дальше?

В первые дни жизни всем рожденным в срок детям должен проводиться обязательный неонатальный скрининг, такая практика сейчас существует в 52 странах мира. У недоношенных сроки сдвигаются, - анализ берется позже. Если медики обнаруживают отклонения, то родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для повторного, более тщательного обследования. В случае окончательного подтверждения диагноза таким детям назначают терапевтическое лечение и ставят на учет. Неонатальный скрининг прописан как обязательная процедура, но, как говорят медики, женщины зачастую совсем плохо информированы о жизненной необходимости такого обследования. Не все родители даже приходят на повторную диагностику, многие отказываются от скрининга сознательно, опасаясь причинения вреда здоровью малыша, хоты забор крови не является болезненным. Выступавшие на конференции специалисты один за другим повторяли: важность просвещения и оповещения будущих родителей о необходимости прохождения скрининга трудно переоценить, - это в обязательном порядке и неоднократно должны делать врачи женских консультаций и частных центров, ведущих беременность. Врач, не убедивший в этом беременную женщину, должен специальным указанием Минздрава нести персональную ответственность.

У нас в России

В нашей стране, где генетика как “лженаука” долгое время была под запретом, массовое обследование новорожденных на редкие генетические заболевания стало проводиться с 1985 года - на фенилкетонурию, с 1993-го - в рамках программы “Дети России” - на гипотериоз. С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевании”, в стране проводится неонатальный скрининг на 5 заболеваний: этот список теперь включает в себя также муковисцидоз, андреногенитальный синдром и галактоземию. Специалисты-генетики утверждают, что перечень заболеваний, включенных в обязательный скрининг, должен быть как можно скорее расширен. Статистика свидетельствует: раннее обнаружение заболевания и вовремя начатое лечение позволят в 5 - 10 раз сократить расходы на содержание и лечение пациентов.

По словам Светланы Каримовой, задача Национальной Ассоциации - обеспечить таких больных всем самым необходимым: лекарствами, специальным питанием, соответствующими условиями проживания в социуме.

- В настоящее время мы преимущественно используем импортное питание, выдаем его в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-50 тысяч в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка. Сейчас моя 12-летняя дочка ничем не отличается от других детей, и я благодарю бога, что она родилась в Санкт-Петербурге, где ей своевременно смогли оказать помощь. Мы просто обязаны поставить в равные условия все регионы нашей страны, реализовать постоянно действующую национальную программу, в которой поддержку будет иметь каждый больной с редким генетическим заболеванием. Фармацевтические компании должны наладить выпуск всех необходимых отечественных препаратов, пищевая промышленность - доступное питание для больных. Нужно также взаимодействовать с благотворительными, общественными организациями и социальными службами, чтобы больные люди и инвалиды не чувствовали себя обделенными или ненужными обществу. Мы приложим все усилия, чтобы совместными действиями реализовать эту программу.
Имя*:

Отправляя форму, я даю согласие на обработку персональных данных.
* — Поля, обязательные для заполнения

0 комментариев